建立影响出生人口素质的防控机制——石家庄市出生缺陷防控工作的探索与实践
◎ 程 凯
出生缺陷(birth defection，BD)是世界性难题和全球共同关注的重大公共卫生问题。新生儿出生缺陷的发生，不仅影响儿童的生命健康和生活质量, 还会给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担，影响整个国家人口素质和人力资源的健康存量，影响经济社会的可持续发展。针对出生缺陷居高不下的现实，石家庄市高度重视出生缺陷防控工作，将“新生儿出生缺陷干预工程”作为基本公共服务项目纳入妇女儿童工作新十年纲要重点领域和市政府民生幸福实事之中，并于2012年初在全市24个县(市)区全面开展。经过两年的探索与实践，已逐步形成了政府主导、妇儿工委牵头、各部门牵手、社会共同牵动的工作格局和独特的防控管理模式，建立了“宣导——筛查——诊断——干预——随访——救助——康复教育”的出生缺陷防控工作机制，取得了显著工作成效。出生缺陷发生率由2010年的100.33/万下降到2013年的74.24/万，全市监测点出生缺陷发生率也由2011年干预工程启动前的111.52/万下降到2013年的99.58/万。 2012年8月12日，刘延东同志就石家庄市新生儿出生缺陷干预工作作出重要批示：“石家庄的经验应予推广”。目前，我市已被国务院妇儿工委确定为全国预防和控制出生缺陷工作试点城市，并于2013年10月在我市召开了全国预防出生缺陷经验交流会。
一、突出政府主导，创新管理模式
在《石家庄市妇女发展规划(2001—2010年)》和《石家庄市儿童发展规划(2001—2010年)》两纲终期监测评估后，针对我市新生儿出生缺陷控制率未完成既定目标的严峻现实，市政府高度重视，政府常务会议研究并制定了新生儿出生缺陷干预工程实施方案，决定自2012年起，在全市实施“新生儿出生缺陷干预工程”，并作为重点民生工作强力推进。一是加强政府领导。市本级和全市24个县(市)区均成立了由政府主管领导、妇儿工委主任为组长，政府副秘书长、妇联主席(政府妇儿工委副主任)为副组长，妇儿工委办公室、宣传部、民政局、财政局、卫生局、计生委、教育局、团委、残联、红会等部门主管领导为成员的新生儿出生缺陷干预工程领导小组，负责市本级和各县(市)区预防新生儿出生缺陷工作的组织管理，协调和研究工作中的重大问题。二是纳入基本公共服务范围，所需资金纳入政府公共财政预算。2012年和2013年市本级分别安排3000万元的新生儿出生缺陷防治专项预算并经人大审议通过执行，主要用于四项关键筛查所需费用，实行免费婚前医学检查、免费孕前优生健康检查、免费产前筛查、免费新生儿疾病筛查(含听力筛查)的“四免费”政策，根本上解决了群众不花钱、机构愿服务的关键问题。两年来，每年市县两级用于出生缺陷防控工作的实际支出超过9000万元。三是覆盖全域适龄人口。基于市委、市政府“优化发展环境”的总体要求和建设幸福石家庄的总目标，实施方案中明确规定了“石家庄户籍人口，在石创业、经商、务工等外来人口，凭有效证件到定点单位进行指定项目的筛查，均实行免费”，即不分本地、外地，不分城里、乡下，每一个生活在石家庄的适龄妇女、儿童都能享受到这一基本公共服务。四是探索建立防控新生儿出生缺陷工作格局和机制。整合现有部门资源，优化结构配置，形成了政府主导、妇儿工委牵头，财政、卫生、计生、民政、教育、宣传、残联、红会等部门共同牵手，社会各方参与牵动的工作格局。在防控实践中，牵手部门密切合作，充分发挥各自优势，定期沟通会商，优势互补、资源共用、分工协作、成绩共享的运行机制成效显著。
二、加强宣传引导，营造浓厚氛围
为让公众广泛知晓并自愿主动参与到这一惠民和幸福工程之中，我们把提高知晓率，扩大参与率作为工作的前提和硬指标。一是召开新闻发布会并举行启动仪式，详细解读政府做好出生缺陷防控工作的决心和方案的具体措施，帮助部门和公众及时全面了解工程的内容、要求和参与方式。二是采取多种形式、多种渠道，广泛开展新生儿出生缺陷干预的政策宣传和健康婚育科普活动，营造强大的宣传攻势。市政府制作了新生儿出生缺陷干预工程公益宣传片，在全市1700余辆公交车车载电视上、出租汽车后档玻璃广告中、省会市民广场电子屏和各县(市)电视台黄金时段反复播放。三是牵手各部门各单位印制多种宣传海报、宣传展牌、宣传明白纸等，借助妇幼保健和计生服务网络在全市婚姻登记处、县乡妇幼保健站、计生站、各社区、农村、集市、医院等广泛张贴和发放。有些县市还编制了小品、视频、地方戏等节目，在电视媒体上对出生缺陷干预相关知识和工作进行针对性宣传。乡村还利用大喇叭、走村入户等形式广泛宣传。四是在市妇幼保健院设立了石家庄市出生缺陷标本陈列室，以更直观的方式让公众和待婚待孕者了解出生缺陷的发生风险和危害，以起到特殊的警示作用和宣教效果。
三、规范服务流程，实现科学管控
一是加强培训和督导。业务管理部门在工程启动前组织开展了针对全市婚检、产筛和新筛人员的业务培训、管理培训与考核，市妇幼保健院制定了业务工作实施方案和运转流程，全市统一管理，统一规范，统一标准，把出生缺陷干预工程落实情况列入对各县市区的业务目标考核内容，定期召开调度会督促落实。各主管部门定期对开展工作进行督导、业务指导和检查，妇儿工委和卫生系统每月对全市出生缺陷工作情况进行通报，对存在的问题及时给予反馈并要求限期整改落实到位。二是建立部门手牵手工作法。为确保工作成效，我们首先提出了卫生、人口计生和民政等部门“牵手服务工作模式”。即婚姻登记、婚前医学检查、孕前优生健康检查宣传一站式服务。一对新人在进行婚姻登记时就可以同时进行婚前医学检查或者同时获得孕前优生健康检查相关服务。这样就极大地方便了广大欲婚群众，大大提高了婚检率，从源头上降低了新生儿出生缺陷的发生风险。三是实施科学监控。为更科学有效地管理、统计、分析、评价全市出生缺陷防控工作，石家庄市妇幼保健院组织开发了“石家庄市出生缺陷干预信息系统”。该系统包含了婚前保健、产前筛查、新生儿疾病筛查、听力筛查等功能模块，在全市妇幼机构、社区、乡镇、助产医院之间互通互联，实现了原始资料的录入、标本采集、递送、实验室检验、结果发布、结果查询、数据统计报告等功能。服务对象还可以通过公众查询功能及时了解各项检查的结果，为政府部门有效监管和资金拨付提供了科学准确的依据。
四、实行绩效考核，确保防控实效
为确保各项工作真正落到实处，一是明确部门责任分工。出生缺陷防控工作由各级政府妇儿工委牵头;卫生部门负责婚前健康检查、产前筛查、新生儿疾病筛查、听力筛查等工作;人口计生部门负责孕前优生检查;民政部门负责做好婚前医学检查的宣传引导和组织工作，做好与卫生系统的牵手服务;财政部门负责做好专项经费的管理和拨付工作，加强资金使用的监督、检查和绩效评估;教育、残联与红会等部门负责病残儿童的康复治疗、残疾救助和特殊教育;宣传部门负责对出生缺陷预防工程的宣传教育工作。二是建立月报告和定期通报制度。各县(市)区卫生、人口计生部门负责每月向本级妇儿工委办公室报告新生儿出生缺陷预防工作进度情况，民政部门报告婚姻登记情况;市卫生和人口计生部门，县(市)区政府妇儿工委办公室负责每月将核实后的进度情况上报市政府妇儿工委办公室;市卫生系统利用网络上报相关数据，市政府妇儿工委办公室每月将各县(市)区情况汇总上报市政府，定期通报并及时调度全市工作进度。三是加大绩效考核力度。出生缺陷防控工作是一项复杂的系统工作，涉及部门多，专业性强、技术要求高。为使工作落到实处，市政府明确把出生缺陷防控工作完成情况列入对各县(市)区政府年度硬性目标考核指标，定期组织专家考核组进行绩效考核，全市排名通报，大大增加了管理力度，提高了基层工作的主动性和持续性。
五、出生缺陷防控工作取得的成效
出生缺陷干预工程启动两年来，随着三级预防措施的全面落实，各项筛查率逐步提升，出生缺陷检出率也在不断提高，全市出生缺陷发生率出现明显下降趋势。2012—2013年全市共筛查出各种先天性出生缺陷2134例。其中包括新生儿疾病筛查确诊为先天性遗传代谢性疾病167例，全部进行了追踪治疗;其他如先心病、无脑儿、脊柱裂、脑脊膜膨出、脑积水、唇腭裂、多指(趾)、外耳畸形等类缺陷1967例，大约1400多例的缺陷儿避免了出生，500多例各种体表小畸形儿得到了早期干预和治疗。
一是婚前医学检查率出现可喜变化。自2012年3月9日启动至2013年底，全市婚前医学检查为166864人，婚检率由启动前的4.8%上升为67.88%，部分县市达到了90%以上，较前有了质的飞跃。疾病和异常检出率为14.3%，分别为指定传染病、生殖系统疾病、内科系统疾病、遗传病和精神疾病等，均给与了相应的干预和治疗，避免了大部分影响婚育的后果。
二是孕前优生健康检查实现广覆盖。全市孕前优生健康检查率2013年达到了93.55%，部分县市达到了100%。
三是产前筛查率不断上升。全市产前筛查率由启动前的30.69%上升为2013年的63.59%，城区达到了80%以上，位居全省前列。对筛查为高风险的全部进行了追踪检查，动员其进行进一步的产前诊断。据市内几家诊断中心两年不完全统计确诊为21——三体、18——三体及其他染色体异常疾病的达110例左右，均采取了必要的知情同意干预措施，避免了悲剧后果的发生。
四是新生儿疾病筛查率保持高位。此项工作基本做到了全覆盖，2013年全市新生儿疾病筛查率为98.3%，城区筛查率达到了100%。 2012—2013年出生缺陷干预工程启动以来共筛查确诊为先天性苯丙酮尿症的幼儿(PKU)90人，甲状腺功能低下症77人，均进行了专案管理和追踪治疗，做到了早发现早干预，有效地减少了残疾儿的发生。
五是新生儿听力筛查率稳步提升。新生儿听力筛查率由2011年的79.47%提高到了2013年的92.19%;异常数为1739，市妇幼保健院确诊为先天耳聋患儿48例。
六是高危人群干预和追踪随访普遍展开。对于在婚前医学检查中发现的各类影响婚育的疾病和异常进行分类指导、遗传咨询、进一步检查随访，并提出切实可行的婚育医学指导意见;对于产前筛查中筛出的高危人群，筛查中心通过电话及时召回确诊，由专业医师根据结果提出医学意见并及时告知服务对象，根据情况及时进行产前诊断等进一步检查，建议采取恰当的医学手段避免缺陷儿出生;新生儿疾病筛查中发现的苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下和听力异常的患儿，由专业医师指导其及时治疗和康复，做到了早发现、早诊断、早干预，努力避免残疾的发生和发展，提高缺陷儿童的康复机会和生存质量，最大限度减少残疾的发生、发展和对其成长的不利影响。
(作者：石家庄市副市长、市政府妇儿工委主任)